Porphyria Cutanea Tarda: secara harfiah, jenis kulit akhir Porphyria, kelainan fotosensitivitas bawaan (keturunan) (sensitivitas cahaya) yang ditandai dengan kurangnya urokrom (pigmen dalam sel darah yang membawa oksigen) dalam urin karena cacat urolitinogen dekarboksilase (URROD, enzim yang bertanggung jawab untuk sintesis URF, zat kimia dalam hemoglobin yang membawa elektron untuk membuat molekul energi yang lebih tinggi) di satu atau kedua ginjal.
Penyakit autoimun kronis, kelainan ini biasanya disebabkan oleh sifat herediter primer yang mempengaruhi produksi prostaglandin (antipiretik), tromboksan (trombolitik), dan prostaglandin (agen anti inflamasi) dari hati.
Pada orang dewasa, gejalanya antara lain kulit kering, kemerahan, mengelupas, gatal-gatal, dan penurunan produksi antibodi untuk menetralkan pembentukan asam urat dari urine. Jika tidak diobati, gejala ini dapat berkembang menjadi hematuria (akumulasi air di jaringan), eritema (reaksi kulit terhadap sinar matahari) dan hiperpigmentasi kulit. Pengobatan ditujukan untuk mengurangi hematuria dan mengurangi peradangan.
Porphyria Cutanea Tarda terjadi ketika aktivitas enzim yang bertanggung jawab untuk membuat kekurangan urochrome terganggu. Enzim ini dikenal sebagai URT. Berbagai enzim dibutuhkan untuk membuat urochrome, termasuk URT. Cacat pada enzim URT atau URC2 menyebabkan produksi hemoglobin dan urat yang tidak normal dalam darah.
Hemoglobin yang dihasilkan dari hemoglobin merupakan sumber bahan bakar bagi tubuh dan dilepaskan sebagai produk limbah ketika urochrome tidak tersedia. Asam urat kemudian dilepaskan dari ginjal saat hati memproduksi dan dikeluarkan dari urin. Karena aktivitas enzim URC menurun, urin mengandung lebih sedikit purin, yang menghasilkan zat kaya purin seperti asam urat.
Urine yang mengandung urochrome dikeluarkan dari tubuh dalam bentuk padat atau kristal yang disebut urate. Ukuran kristal ini berbanding terbalik dengan konsentrasinya.
Urokrom dan urat dapat diproduksi dengan cara lain dan diteruskan ke aliran darah melalui ginjal.
Ketika tubuh tidak dapat membuat cukup zat, baik asam urat dalam jumlah besar atau sejumlah besar kristal, seperti yang terjadi pada kondisi urolitiasis kronis, kristal terbentuk di dalam darah.
Karena asam urat memiliki kelarutan yang tinggi, kristal menumpuk di dinding pembuluh darah. Mereka membentuk kantong di dinding pembuluh ini, yang memungkinkan darah mengalir kembali ke ginjal yang menyebabkan anemia, peningkatan tekanan darah, dan bahkan gagal jantung. Ketika mereka terlepas dari dinding pembuluh darah, mereka berpindah ke urin, yang kemudian dapat mencapai aliran darah dan menyebabkan gejala seperti demam, tekanan darah rendah, penyakit kuning, mual, muntah, dan sakit perut.
Meskipun URC2, atau enzim yang bertanggung jawab untuk produksi purin, hadir dalam jumlah besar pada pasien dengan akumulasi kristal asam urat, ia tidak dapat memecahnya menjadi molekul yang lebih kecil untuk dihilangkan dari aliran darah. Hal ini menyebabkan kristal diangkut ke dalam urin, di mana kristal tersebut tetap ada sampai dikeluarkan oleh aliran urin.
Kristal urat juga dapat terbentuk sebagai akibat dari beberapa obat, termasuk steroid, dan beberapa obat yang bekerja pada sistem kekebalan, seperti antibiotik dan kemoterapi. Dalam kasus ini, penting untuk diperhatikan bahwa kristal urat yang terjadi dalam urin bukanlah kristal urat yang berasal dari urokrom, tetapi kristal urat yang membesar karena peningkatan kelarutan molekul keadaan.
Cara lain kristalisasi keadaan disebabkan oleh urea adalah bahwa molekul urat tidak dipecah di dalam ginjal untuk menghilangkan purin. Urate tidak dipecah tetapi diangkut ke saluran kemih di mana kristal terbentuk di dinding kandung kemih dan urin dapat disimpan di kandung kemih atau saluran kemih. Urate tidak dikeluarkan ketika kristal disimpan di saluran kemih, oleh karena itu kristal terus terkumpul di saluran kemih, di mana mereka membentuk lapisan uretritis, yang dapat menyebar ke otak atau sistem saraf pusat, dan menyebabkan gejala seperti kehilangan penglihatan. , kerusakan saraf, dan kejang.
Ada banyak faktor yang meningkatkan kemungkinan pembentukan kristal dalam darah, antara lain usia, genetik, adanya penyakit ginjal lain seperti sindrom nefrotik primer, dan faktor lain yang menyebabkan penurunan aktivitas sistem kekebalan. Urate diproduksi oleh tubuh tetapi diproduksi dalam jumlah besar hanya dalam kondisi tertentu. Urate diekskresikan ketika ginjal memproduksi kurang dari jumlah yang cukup atau jika ada kekurangan enzim aktif di ginjal, akibat penyakit ginjal.
Urochrome juga diproduksi pada tingkat yang meningkat pada beberapa pasien yang menderita hemofilia A, penyakit bawaan yang menyebabkan produksi asam urat terlalu banyak dalam tubuh. Penyebab lain dari urat dalam aliran darah meliputi: penurunan aktivitas enzim URC2, penurunan aktivitas ginjal, dan enzim ginjal, seperti ALOA, yang bertanggung jawab atas pemecahan fosfat dalam fosfodiesterase.
Be the first to comment